作者：北京积水潭医院
全外显子基因检测（WES）
随着技术的发展以及临床应用的开展，越来越多的疾病得到了遗传学的病因诊断。为更好地促进全外显子基因检测（WES）在临床上的应用，近日，北京积水潭医院、北京积水潭医院联合实验室主办的全外显子基因检测（WES）案例分享暨技术特点交流会圆满召开。会议邀请了北京积水潭医院小儿骨科副主任吕学敏、小儿内科主任万乃君以及联合实验室于超计博士，进行深入的交流和经验分享。
会议伊始，北京积水潭医院科技处处长韦祎向参与本次会议的专家同仁表示诚挚的感谢，并希望通过本次交流会帮助大家了解WES技术特点和应用场景，了解WES技术如何与临床的疾病诊断与科研相结合。
交流会第一位讲者是北京积水潭医院小儿骨科副主任吕学敏教授。吕学敏教授介绍了自己在实际临床工作中对WES技术的认知，详细讲述了三例使用WES辅助骨科疑难疾病诊疗的案例，诠释了WES如何在临床诊断中解决疑难问题，在临床工作中如何适宜地应用全外显子组的检测，并挖掘其中科研价值。
第二位讲者是北京积水潭医院儿科主任万乃君教授。万乃君教授通过病例分析的形式围绕遗传学检测、WES在临床诊断各个环节起到的作用进行了讲述，并结合病例分析，对相关单基因遗传病发病机制及后续功能实验方案、科研方向进行了深入探讨。
最后一位讲者是来自联合实验室的于超计博士。于超计博士针对临床上在使用WES的过程中出现的疑问进行了解答，并重点介绍了广受关注的检测结果阴性的处理问题。
本次会议围绕WES技术在遗传和生殖健康等领域中的临床应用与科研价值展开了深入的分享交流。在随后的讨论环节，各位专家也针对新发位点的科研、生殖方面的检测意义等问题展开了热烈讨论，能够进一步提高临床医技人员对WES技术的认识和实际应用能力，推动高通量测序技术在临床中的广泛应用。
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供稿丨科技处
编排丨于淼
校对丨于淼 张驰 陈梓凡
审核丨靳晓方
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