肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病，主要累及肾小管和间质，是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一[1]。NPHP是一组遗传异质性疾病，目前已经明确20个致病基因[2,3]。大家于在国内确诊首例因NPHP1基因突变所致的家族性少年型NPHP患儿，其后陆续发现多个其他NPHP基因突变所致的NPHP病例[4]，国内其他单位也有相关病例报道[5,6]。现通过北京大学第一医院儿科收治的1例NPHP3基因突变所致NPHP病例，分析、探讨遗传性肾囊性病变特别是NPHP的诊断思路。
