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胎儿畸形经验分享
图钉问： 胎儿畸形能查出来吗？什么时候可以查胎儿有没有畸形？
答：
胎儿畸形是在胎儿长大的过程中慢慢形成的， 一般可以通过孕检查出来。
在怀孕15-17周里会有一个唐氏筛查，是一种简便，经济，对胎儿无损伤的检查方法。可以检查先天愚型胎儿，看胎儿神经管是否畸形。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。医生要抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促进腺激素、游离雌三醇，结合孕妇的年龄和采血时的孕周等，计算出“唐氏儿”的风险系数。
22-24周内可以通过做四维彩超排畸形。四维彩超可以多方位，多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，查看胎儿是否存在出生缺陷，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等。
导致胎儿畸形的原因有哪些
遗传因素
1、遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
感染所致
2、在妊娠期间（主要指头3个月），侵入母体的各种病原体包括病毒、细菌、寄生虫等，易通过胎盘侵袭胚胎、胎儿，其中比较明确有致畸作用的病原体是风疹病毒、流行性感冒病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒及弓形体等。以风疹病毒和弓形体致畸作用最大。
药物影响
3、药物的致畸作用已逐为人知，常见的可能致畸的药物有性激素、口服避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、卡那霉家、庆大霉素、四环素等。要注意的是，有肯定致畸作用的药物并不多，孕妇患病后也不要唯恐药物影响胎儿而拒绝用药，而应在医生指导下选择药物。
放射线影响
4、X线、γ射线及放射性核素射线等，可诱发基因突变，导致染色体畸变，引起畸胎、死胎、流产。怀孕前、妊娠期间特别是头3个月，应尽量避免做各种x线检查，特别是照射腹部的枪查。
胎儿畸形的概率是多大呢？
图钉问： 胎儿畸形的概率是多大呢？哪些因素会提高胎儿畸形率？
答：
胎儿畸形率是很低的，一般在5%以下，多数畸形胎儿会在孕早期会发生流产，少数可以存活下来，或者早产，或者正常生产。
畸形也是受遗传因素影响的，如果有胎儿畸形家族史或以前分娩过畸形儿就容易怀上畸形儿。
此外疾病因素也是怀畸形儿的原因之一，比如患有糖尿病的孕妇容易产下畸形儿，孕早期母体感染(如风疹病毒感染)等都是有造成胎儿畸形的可能的。
坏境因素，如果在孕三个月以内接触过致畸物质，如射线、农药、酒精等或服用了避孕药、抗癫痫药等会提高胎儿畸形率。
高龄孕妇也会增加胎儿畸形率，所以建议女性最好在30岁之前生孩子，最迟不要超过35岁。
胎儿畸形有什么症状吗
胎儿畸形孕妇有什么反应
1、胎儿畸形一般孕期是没有症状的，孕妇自己也感觉不出来，没有什么特殊反应，需要做检查才能发现问题。一般是在妊娠18-20周进行B超筛查胎儿有无畸形；在妊娠16-21周抽羊水进行遗传学检查；在20周后可做四维彩超检查。孕妇应到医院建卡定期进行产检。
胎儿畸形的表现
2、最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
肢体畸形
主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。
先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。病人以心血管畸形唯一的临床异常。
唇腭裂
单纯唇腭裂主要为多基因遗传。环境因素常影响唇腭裂的发病率。比方说父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。
消化道畸形
出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。
神经管畸形
在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，特别是在北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。
发现胎儿畸形后怎么办
3、发现胎儿畸形后，是否终止妊娠，应听取医生建议。如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，可以继续妊娠。
1、多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。
2、产后治疗：如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。
胎儿畸形几个月能查出来
一次是孕期14-20周之间的唐氏筛查，主要查看胎儿有没有神经管畸形或软骨方面的病变。
胎儿畸形几个月能查出来
1、怀孕后，应尽早到医院做排畸检查:
一次是孕期14-20周之间的唐氏筛查，主要查看胎儿有没有神经管畸形或软骨方面的病变。
二是在妊娠18-20周做B超可筛查胎儿有无畸形，因为此时胎儿的各个器官已发育成形，B超下容易看出有无畸形。
三是在孕期20-26周之间的四维彩超排畸，查看胎儿有无外观的畸形或器官结构的畸形。
这些筛查是最基本的，如果胎儿查出问题，则要做进一步的检查或复诊。
检查胎儿畸形的方法
2唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
健康网温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
B超排畸检查
检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
健康网温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。
羊水穿刺 检查时间段：孕16～22周
检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。
胎儿畸形的高发人群
3、1、家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。
2、染色体异常。
3、孕妇患有糖尿病，会增加胎儿畸形发生率。
4、感染性疾病：孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感等，可诱发胎儿畸形。
5、孕早期接受某些药物的治疗。
6、慢性酒精中毒。
7、高龄孕妇及不正常妊娠史（羊水过多、过少、既往流产、死胎史）。
胎儿易发生畸形的时期
4、第3—8周：是胎儿主要器官分化、发育时期，对外界因素高度敏感，极易受外界干扰而出现器官发育异常，大部分严重畸形都发生在这个时期。
胎儿第9周以后：仅脑、外生殖器、牙及上腭尚未完全分化好，对外界致畸因子已不太敏感，如受干扰则主要是智力障碍或外生殖器官畸形及各器官组织的功能异常。
所以，在妊娠前3个月，要远离不良环境、不乱服药物、不抽烟饮酒、保持稳定情绪，有利于胎儿健康发育。
