中国江西网/江西头条客户端讯：2月29日，四年一次的第13个“国际罕见病日”，本次罕见病的主题是“全球三亿，从不罕见”，据最新的研究报道，全球有大约3亿人受罕见病的影响。
3月3日，第21届中国“爱耳日”，也是第8届“国际爱耳日”，本届爱耳日的主题是“保护听力、终身受益“，WHO估计，全球因聋致残人数高达3.6亿。
近几年来，在党建引领，以党建促进业务的思想理论指导下，江西省产前诊断中心(江西省妇幼保健院门诊第一党支部)每年3月3日都举办线下义诊活动，但在今年的疫情之下，门诊第一党支部决定组织一次别开生面的主题党日活动、一场特别的义诊——于3月3日举办“罕见病日、爱耳日”线上义诊和60人免费耳聋基因筛查公益活动。
什么是罕见病，顾名思义，就是罕见的疾病。单个病种在人群中发病率很低，但病种繁多，也就造成了“罕见病不罕见”的现象，绝大多数罕见病属于单基因遗传病，致死、致残率高，可遗传至下一代，且大多缺乏有效治疗手段。基因检测是明确诊断的有效手段之一，目前，该中心利用高新技术诊断平台，已实现了60多个病种的单基因病/罕见遗传病基因家系分析、检测和相应的产前诊断，为疑难\罕见病病患家庭提供优生指导和出生缺陷干预。
我国是一个人口大国，人口基数大则意味着发生听力损失障碍的人数也很大，根据第二次全国残疾人抽样调查主要数据，中国的听力残疾人数为2054万，占总残疾人数的24.16%，比例仅次于肢体残疾。根据卫生部中国出生缺陷报告()，我国每年新生听力障碍儿童3.5万，也就是说每1000个新生儿有2至3名听力障碍，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6 万。
耳聋严重影响听力健康，其中约60%由遗传因素引起。遗传性耳聋中绝大多数呈常染色体隐性遗传，这也是很多人所不理解的地方，明明夫妇双方和家族都没有耳聋的患者，却生出了耳聋的孩子，这是由于夫妇双方把自己携带的同一个基因的致病突变同时遗传给了下一代，若在生育前选择进行耳聋基因筛查，或者孕期进行耳聋基因产前诊断，就能有效预防聋儿出生；还有一种就是线粒体突变引起的药物性耳聋，若提早发现是否携带相关突变，便可以有效避免耳聋的发生。
江西省产前诊断中心于全省首家开展耳聋基因筛查和产前诊断技术，经过的临床和科研积累，已建立起耳聋基因筛查、基因测序、遗传咨询、产前诊断一条龙服务，连续几年来，举办3.3“爱耳日”专家义诊活动。
该中心特定于3月3日上午举办罕见病日、爱耳日线上义诊活动，当天上午该中心将有4名医生在线上开展义诊。
本次活动将免费提供60人次耳聋基因筛查的名额，在3月3日当天参加义诊活动的患者中，医生认为符合基因筛查条件的，将告知并记录下姓名等相关信息，届时可持本人身份证到门诊七楼产前诊断中心窗口抽血进行免费耳聋基因筛查。
线上义诊时间：3月3日上午8:30-11:30
