图为该所实验室在进行新生儿遗传性耳聋基因检测。 湄洲日报记者 陈斌 摄
□湄洲日报记者 许爱琼
荔城北大道洋西段旁，一排建筑静静屹立。此时，建筑内的一层实验室内，却是热火朝天。
这里是妈祖健康城示范中心。上月31日，该示范中心内投用第4天的莆田博奥医学检验所，一天内就接收100多份样本。实验室内，工作人员操作着仪器，进行新生儿遗传性耳聋基因检测。
早从3月份起，该所已为我市2.6万多名新生儿进行这样的检测，助力我市民生实事项目落地开花。
基因检测 高端技术惠民生
上月28日，莆田博奥医学检验所开业，进入试运营阶段。这是我市目前唯一一家独立的第三方医学检验所，结束了我市基因检测基本依靠外送的局面。基因检测也渐入普通市民视线。
基因贯穿人的一生。何为基因检测？“通俗地说，基因序列就好像一条旋转的拉链。”莆田博奥医学检验所总经理黄奇祥形象地介绍，基因检测就是对拉链左右两边的配对进行观察，依托医学大数据分析，提供重大疾病的预警、预防及个体化诊疗，为群众健康保驾护航。
目前，该所已开展新生儿遗传性耳聋基因检测、儿童安全用药、胎儿染色体出生缺陷、无创产前基因检测、肿瘤靶向药物基因检测、地中海贫血检测、HPV检测等十大项常规服务，这些服务涵盖基因检测中近九成的内容。
未来，该所还将进一步增加产能，拓展到400多项检测服务。今年3月起，将针对性地开展儿童体检，包括生长发育、近视眼基因检测、骨骼生长基因检测等，更加精准对接群众健康需求。根据规划，该所将携手我市，依托技术优势，源源不断地带来新产品新技术，通过完全市场化运营，今年内完成与30家县区级医疗机构的合作。
“随着莆田博奥医学检验所的落成，百姓足不出莆即可享受高端医疗服务。”市医疗健康产业投资集团有限公司总经理陈敏说，这对我市大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，有效解决群众看病难看病贵的问题，实现大健康产业跨越式发展，具有十分重要的意义。
此前，我市基因检测技术处于空白阶段，基本依赖外送深圳、广州等城市检测。“以莆田一家大型三甲医院为例，仅无创产前基因检测，每年外送的数量达到近3000例，检测费用达400多万元。”黄奇祥介绍，尤其是市政府将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列为为民办实事项目，在便民利民的同时，也对基因检测提出全新的考验。
据介绍，开展该项筛查，可弥补常规听力筛查不能发现的迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，准确作出病因分析，提出早期干预措施，减少听力障碍发生，实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防出生缺陷的目标，减轻家庭和社会负担。
去年初，尽管还在筹建阶段，莆田博奥医学检验所开始对接服务我市新生儿耳聋基因筛查。有了该所的专业技术支持，该项目在全市各医院妇产科室顺利开展，截至目前已完成检测量2.6万多例，发现243名耳聋基因携带者，包括79名药物易感耳聋基因携带者。
技术支撑 延伸医疗产业链
莆田博奥医学检验所的信心，源自实力的支撑。
博奥医学检验所是原国家卫计委批复的第三方个体化医学检测试点单位，也是首批遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位。目前，已在全国20余个省市自治区设立独立医学检验分支机构。
值得一提的是，博奥生物集团有限公司总裁程京是中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、清华大学医学院教授，曾两次获得国家最高科技创新奖项“国家技术发明奖”，以及中国医学领域著名奖项“树兰医学奖”。，程京研发出全球首张遗传性耳聋基因芯片，目前全国已有20多个省市区采用该技术开展新生儿耳聋免费筛查。程京表示，未来博奥还将推出一批用于健康管理的技术、服务和产品，这些技术服务和产品的推出，将做到让每个人自己来管理自己的健康。
北京博奥晶典生物技术有限公司副总裁糜庆丰介绍，作为该公司布局全国第三方独立医学检验服务产业链的重要组成部分，莆田博奥医学检验所秉承“政、产、学、研、用”一体化理念，是博奥研发技术的应用者，将以生物芯片和基因测序技术为依托，重点围绕出生缺陷与遗传性疾病、感染性疾病、心脑血管疾病、肿瘤等重大疾病，开展个体化诊断、个性化用药指导，以及全民健康社区慢病管理等检测服务，为提升莆田市临床诊疗水平，服务当地人民健康贡献力量。
倾情服务 促项目提速增效
陈敏介绍，妈祖健康城示范中心旨在建成“中国第一康城国际一流品牌”，去年3月开工建设。市政府十分重视，指派专人对接服务项目的推进。历经紧张奋战，莆田博奥医学检验所于去年底竣工投用。
博奥晶典作为妈祖健康城示范中心的发起人之一，和其他发起人共同参与建设运营，启动建设、管理和运营“莆田博奥医学检验所”，搭建包括分子诊断、病理等在内的分子检验检测平台，为后续项目的开展提供基础条件。
“在筹建阶段，有关部门就介入服务，多方协调、现场办公，并为我们报批医疗机构执业许可证等开通绿色通道。”黄奇祥说，市国资委、市医投等部门在招商引资时，注重引进上下游配套企业，这些企业的进驻，不仅统筹集中医疗资源，进一步延伸产业链，还可第一时间共享国际尖端资源，助力企业良性发展。今后，该所将切实加快科研创新和人才引进，助力提升全市整体医疗服务水平，进一步推动健康产业发展。
