为降低新生儿出生缺陷,有效提高人口素质。汤阴县卫生健康委特邀郑州博奥生物医学研究所专家刘旭丹,对我县新生儿耳聋基因与遗传代谢病阳性报告进行解读,新生儿耳聋基因与遗传代谢病项目工作人员及阳性患儿家属参加了会议。
会上,刘旭丹现场对筛查结果阳性的报告从以下几方面进行了解读。一是耳聋基因筛查与遗传代谢病的意义,要早发现、早治疗、早诊断、早干预;二是预防药物性耳聋基因筛查,能够提前发现药物性耳聋易感人群,结合用药指导,可终身避免耳聋发生;三是通过筛查可提前发现耳聋致病基因的人群,给予明确的生活指导,预防迟发性耳聋发生,筛查结果可以为其父母提供遗传信息也可以为孩子未来的婚育提供指导和提示;四是对到场的所有患儿家属进行了疑问解答和个性化指导。
我县将“耳聋基因与遗传代谢病筛查”纳入重点民生实事,全县共完成筛查861人,耳聋基因阳性33人。通过专家报告解读,使阳性患儿家属对新生儿耳聋基因和遗传代谢病筛查有了更加全面的了解,对我县进一步推进耳聋基因与遗传代谢病筛查工作的开展,打下了坚实基础。
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