患者，女性，3岁6月，5月4日出生。
患者出生后接种卡介苗，第二天开始出现脸部及躯干部位红色皮疹，当时以为婴儿湿疹。此后湿疹持续存在。
于3月10开始无明显诱因下出现发热，体温最高39.5摄氏度，偶有咳嗽、咳痰。当地儿童医院予以阿莫西林克拉维酸钾等抗感染治疗无效。
4月19日转至上海市新华医院儿科就诊。病情仍无好转，仍有反复发热。发热1月半后（4月25）患者出现神志不清，双目凝视。于4月26日腰椎穿刺术，脑脊液常规检查，非感染性脑膜炎。转至该院PMICU继续治疗。患者病情依然无好转，仍持续低热。
于6月1日转诊到上海市儿童医学中心神经内科住院治疗。该院诊断考虑“化脓性脑膜炎”。因抗感染治疗效果不佳，考虑结核性脑膜炎可能，停用所有抗生素。
并于6月23日转入上海市公共卫生临床中心结核科进一步诊治，头颅CT:脑膜多发钙化灶。
6月26日开始予HREZ诊断性抗结核治疗，双环醇保肝治疗，患者肝功能恢复正常，但仍有发热，精神差，食欲差。
7月27日加用利奈唑胺+美罗培南抗感染，治疗效果依然不理想。考虑结核性脑膜炎依据不足，但病因不明确，因此继续抗结核治疗。
持续抗结核治疗15月后，患者发热无明显改善，全身皮疹无好转，生长发育迟缓。
后考虑患者是否存在原发免疫缺陷性疾病，予以筛查原发免疫缺陷突变和基因。
通过外显子组高通量测序分析，发现NLRP3基因上存在一个新发致病突变，实验验证：血清IL-1细胞因子水平明显升高。
诊断符合：冷凝比林相关周期性综合症。
11月23日开始停用所有抗结核药物，同时使用白细胞介素1β抑制剂。
11月24日起患者体温恢复正常，皮疹有所减轻，精神及食欲均有改善。
出生第二天就有临床症状，经历3年6个月，辗转山东和上海5家三级甲等医院，专家反复会诊，均束手无策。通过高通量测序分析，1个月找到原因，对症治疗。
解决疾病健康问题需要靠科技手段、创新，只有把最前沿科学应用到临床，才能满足老百姓需求。
现代医学发展有100多年的历史，但目前“标准、尺子”仍不够精细，诊断治疗手段还是“粗线条模式”，因此医学也要科技创新。精准诊疗，才是未来提高整体疗效的关键。
点击加入基因俱乐部 成就行业精英
目前已有500+行业精英加入基因俱乐部
