9月9日，吉因加联合中国医学科学院肿瘤医院张凯主任及其遗传咨询团队开展的一期线上义诊活动圆满举行。本次活动通过对典型案例的点评以及分析，让广大病友家属加深了对家族遗传性肿瘤的认识。以下是一位癌症患者家属参与活动后给我们带来的心路历程分享！
虽然我不是癌症患者，但是父母均为癌症患者。突然想着要写一篇文章，竟一时不知从何说起。过去将近4年的时间，作为一位癌症患者家属，心里确实难以平复。
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毕业后成为一名医生，我以为一切按着美好的方向走着。也正是因为成为了一名医生，我庆幸自己让父母做了一些简单的自我检查。
初，我的母亲自己触及右乳一小肿块，并将情况告诉了我，想着是否有药物可以消除。可能是处于医生的本能，我对这个情况上心了。
第二天，我就带母亲到医院做检查，先是乳腺B超，提示BI-RADS 4c类，当时我就知道Ca可能性很大。紧接着做了钼靶，依然考虑恶性肿瘤可能性大。然后做了穿刺活检，病理报告提示乳腺癌。
癌，这一个小小的五号字在报告单上如此突兀，我一下懵了。那一瞬间眼泪决堤。5分钟后。开始联系认识的人安排住院。我庆幸自己是一个医生，没有耽搁很久。
一夜无眠。
接下来就是安排手术。因母亲未进入更年期，所以术后放疗的同时予他莫昔芬口服。11月进行广泛全子宫+双附件切除，术后改用依西美坦服用至今。定期复查未见异常。
至此，我认为一切都会好起来。虽然也有想到我跟姐姐可能会有乳腺癌，但并未在意，也未考虑进行肿瘤遗传基因的相关检测。
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2月，我父亲进行常规体检，行肾脏B超提示Ca，当时就崩溃了。真的只能用“崩溃”来形容。因为我知道，如果B超都提示Ca的话，那便没跑了。
接下来，又是即刻住院手术。术后病理结果让我再一次绝望——肾细胞癌合并肉瘤样分化。泌尿外科主任说：“我查了很多文献，这样的类型少之又少，没有明确的治疗方案，所以术后可能没有很好的治疗方法。”
问了很多医院肿瘤科、放化疗科的同学、朋友，得到的回答都一样；去中山大学肿瘤医院再次切片做病理，结果还是一样。咨询中肿的史艳侠教授，建议尝试使用舒尼替尼+针对肉瘤成分的化疗。最终，选择了舒尼替尼口服。
10月，父亲出现腰痛，检查发现全身广泛转移（右侧肾上腺、腰椎、肝、肺）。史教授考虑疾病有进展，建议停用舒尼替尼，改用索拉非尼，同时进行腰部放疗。
当时，区医院邓主任建议父亲进行PD-1/PDL1基因检测指导用药。我拒绝了（也不知道当时心里怎么想的）。
4月，父亲出现眼睛一过性黑矇、一过性记忆丧失，检查出现脑转移，再次行右枕叶局部放疗。5月，出现右侧上臂内侧转移瘤（8cm大小）。至此，出现了右肾上腺、腰部、肝、肺、脑、右上臂转移瘤。
5月份，邓主任再次跟我谈，建议给父亲进行相关基因检测。因为之前自己的无知耽搁太久，这次我果断做了。
虽然报告自己没看懂，但是自此父亲开始使用索拉非尼（11个月）+特瑞普利单抗（5个月）。右侧肾上腺、腰部、肺部转移瘤较前明显缩小，脑部、肝脏、右上臂转移瘤消失。
邓主任说，这就像个奇迹。
我的爷爷是白血病，外公胃癌、父母均患癌，邓主任和史教授都建议我自己做一个相关的基因检测。我拒绝了，觉得只要调整一下生活方式，其他顺其自然，然后再买点重疾险。
因为大家都是顺带说了一嘴，并没有给我更详尽的解释，所以我没考虑。
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偶然的机会，我看到吉因加在做肿瘤遗传基因的免费咨询，考虑到自己的家庭情况，便抓住机会难得的义诊咨询活动，报名了。
9月9日，张凯主任的整场答疑解惑，真的改变了我。首先，对疾病的恐惧感上，我释怀了。我从父亲的基因检测结果上，并没有得到更多的解释，只是针对性地改用了某些药物。
但是，通过吉因加组织的肿瘤遗传基因免费咨询活动，当张凯主任告诉我父亲的疾病没有遗传性时，我整个人如释重负。这么久以来，我表面上说顺其自然就好，但我是医生，深知疾病有多可怕，说不担心是假的。
最重要的是，这次活动改变了我对肿瘤遗传基因检测过往的看法。以前一直觉得没必要，但是经过张主任的解释、分析，我觉得即使没有活动，我和姐姐都应该去做一个检测。
平时，常规体检我们都有在做，但在遗传基因检测、疾病预防上确实意识不足，有些茫然。
现在，我就安静地等待自己的检测结果，不再莫名地恐惧。
张主任的遗传咨询已经让我放下了一半的压力，其他的等结果出来我也可以有的放矢了。如若有，我至少知道以后的体检方向和饮食生活方式；如若无，那则是另一半的惊喜。
因此，抓住这个机会，感谢张凯主任❤️，也感谢吉因加❤️！
编者按：由于本次活动仅针对肿瘤遗传咨询活动，并非对临床患者治疗的点评。该家属父母双方患癌，父亲的肾癌由于发病年龄较大，并且在吉因加做过基因检测排除了遗传的风险。其遗传风险主要来自于母亲的乳腺癌，只有做了基因检测才能最终排除风险，解除担忧。目前，最常见的遗传性肿瘤常见如乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃肠多发息肉、胃癌、胰腺癌、膀胱癌、肾盂癌、前列腺癌等，如果家族中存在“早发、多发、罕见”肿瘤的情况，家属应该加以重视遗传风险。吉因加联合张凯主任团队已经开发家族遗传性肿瘤风险评估小程序以及一整套健康管理方案上线使用，希望让更多有类似肿瘤遗传担忧的癌症家属早日获益。
