范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的
1范可尼贫血的症状有哪些呢
范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血的症状有哪些呢？
临床表现
1、贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2、先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。
2范可尼贫血的病因有哪些呢
范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血的病因有哪些呢？
病因：
范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。
科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
3范可尼贫血应该如何进行检查呢
范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血应该如何进行检查呢？
范可尼贫血诊断
（一）发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
（二）家族史 约()10%～30%父母为近亲结婚。
（三）实验室检查
1、血象典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。
2、 骨髓象 与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。
3、 生化改变 约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15%）。红细胞长期存在（抗原（正常2岁前消失）。
4、染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。
4范可尼贫血应该如何进行治疗呢
范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血应该如何进行治疗呢？
治疗：
（一）一般支持疗法 同再生障碍性贫血。贫血重时应予输血。
（二）激素疗法 给予一种雄激素及一种皮质激素多数病例有效。常用羟甲烯龙[最多可用至5mg/（kg？d）]加较小量泼尼松[lmg/（kg？d）]，一般于用药后2～4个月即有明显生血反应，用至血红蛋白达正常水平后逐渐减量，以维持量维持血红蛋白在正常低限水平。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。
（三）有条件者可做骨髓移植。
5范可尼贫血应该如何进行预防呢
范可尼贫血是什么？范可尼贫血（Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血（范可尼贫血），这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形（皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等）。其病因可能是染色体的异常。那么范可尼贫血应该如何进行预防呢？
预防：
贫血者最好不要喝茶，多喝茶只会使贫血症状加重。因为食物中的铁，是以3价胶状氢氧化铁形式进入消化道的。经胃液的作用，高价铁转变为低价铁，才能被吸收。可是茶中含有鞣酸，饮后易形成不溶性鞣酸铁，从而阻碍了铁的吸收。其次，牛奶及一些中和胃酸的药物会阻碍铁质的吸收，所以尽量不要和含铁的食物一起食用。首先应强调对引起贫血的病因的防治，因慢性失血引起的贫血，应纠正出血的原因。积极防治寄生虫病尤其是钩虫病，对月经过多或经产妇以及妊娠期妇女应当使用铁强化食品或补充铁剂。对婴儿和早产儿应及时添加强化食品，合理喂养。
在接触有害物质的生产工人中，应加强劳动保护在日常生活中不滥用药物，严格掌握适应症。
