导语：癌症是当今社会研究中最热的问题之一。因为到目前为止，在研究癌症相关疾病的过程中，间接引起癌症的疾病发生了。这些疾病也受到了人们的关注，例如范可尼贫血综合症等疾病。
范可尼贫血综合症的发病年龄通常在5岁至10岁之间，他们表现为骨髓造血功能进行性衰竭。该患者伴随的症状是先天性身体畸形，容易发展成肿瘤，最终发展成恶性肿瘤的可能性约为20%。
1、范可尼贫血综合症说明
范可尼贫血综合征属于目前最常见的染色体连锁性遗传疾病，有时成为最常染色体的疾病。大部分发病年龄通常是骨髓造血功能进行性衰竭。该患者伴有先天性身体畸形状态，容易发展为肿瘤，最终可能发展为恶性肿瘤。
目前发现了基因亚型，其代码最核心的蛋白质复合体是由乳腺癌、肿瘤、脆弱基因蛋白组成的非常复杂的功能性网络，范可尼基因突变会损害该网络的恢复功能，最终导致疾病。在范可尼贫血综合征患者的恢复系统中，基因相关疾病的基因突变率通常可以达到14.4%。
2、范可尼贫血综合征基因
一般可以进行血常规、骨髓检查、染色体破裂实验、彗星实验、基因检查。因基因突变导致造血干细胞和祖细胞基因组不稳定，最终形成。到目前为止发现的范可尼贫血综合征的基因共有22个亚型。部分患者出现骨髓衰竭症状，巨核系数数值下降，先天性畸形患者在诊断时骨髓衰竭的程度相对较轻。患者通常有染色体损伤，染色体破裂阳性率之间也有一些差异。
3、范可尼贫血综合征的基本临床表现
范可尼贫血综合征是基因组不稳定引起的遗传性骨髓衰竭性疾病，是临床表现多发性先天性畸形、血液系统异常、肿瘤易感性的总结。其中最经典的先天畸形通常由VACTERL-H组成，先天畸形者约占36.0%，其中手指畸形大部分比较常见，其中手指症状和骨骼结构畸形较多。一些患者临床表现不是最典型的。
临床工作中最需要注意的是一些其他临床表现。大约90%的范可尼贫血综合征患者通常在接受诊断时有先天畸形，其中牛奶咖啡斑点最常见，随后出现骨骼畸形、生长发育落后、中枢神经系统畸形、生殖系统畸形、胃肠畸形等，一半左右患者出现躯体小的症状可能与生长激素缺乏和甲状腺功能问题有关。
1、基因分析
尤其是对没有明显临床表现的范可尼贫血综合征患者，如果染色体破裂，阴性被测试，基因测序必须证明是非常重要的。这是因为，如果通过智者测序确认范可尼贫血综合征基因的突变问题，就可以通过传统的聚合酶链反应开始验证，因此，范可尼贫血综合征患者的基因检查通常可以获得较高的阳性率。
第二代基因测序是一种基于规模比较大的并行测序综合检测范可尼贫血综合征基因突变的方法。通常可以检测到Sanger测序无法检测到的发病扭曲的症状，还可以消除Sanger测序过程中为某些类似基因形成的阻断作用。
而且，第二代基因测序技术也已经具有低成本、快速可靠的特点。因此，他也最有可能取代双环氧丁烷介导的染色体破裂实验，成为临床上获得范可尼贫血综合征的人最喜欢的实验结果。
2、骨髓染色体分析
骨髓染色体分析一般是指，经过染色体G中的现代数，检测患者是否继续存在染色体的异常复制。范可尼贫血综合征患者后期容易合并为血液系统疾病(AML，MDS)，这些患者晚期染色体比较奇怪，合并血液系统恶性疾病的患者的治疗方式也大不相同。
3、染色体破坏试验
范可尼贫血综合征的经典诊断方法通常是染色体破裂实验。范可尼贫血综合征细胞在基因组数据不稳定时对交联剂(西立霉素C、双环氧丁烷)特别敏感。一般来说，双环氧丁烷实验阳性被诊断为可能成为大部分范可尼贫血的综合症，但由于体细胞嵌合及其他遗传性疾病的不良存在，染色体的断裂检查也可能出现假阴性或假阳性结果。
双环氧丁烷诱导的染色体破裂实验也可以为产前范可尼贫血综合征的诊断提供其他可靠的方法。另外，通过胎儿的血液样本，可能会出现产前诊断范可尼贫血综合症，3d内也可以获得胎儿的血液样本，因此，对今后24周前完成的怀孕也有非常重要的价值。
1、造血干细胞移植方法
造血干细胞移植是范可尼贫血综合征最根本的治疗方法。因为在BMF、MDS、AML和实体肿瘤发生前，移植成功率比较高。理由电子造血干细胞移植的目标通常是消除细胞减退症、MDS和白血病，同时保持移植物的一致性，与无息植物抗宿主反应保持非常小的延迟效果。
2、药物治疗方法
适当的配型与MDS、AML或其他血液系统比较恶性疾病的患者一般可以选择雄激素治疗方法。很多范可尼贫血综合症患者起初可能对雄激素有敏感反应，但后期也会产生一系列对雄激素的抵抗，并会持续耗尽造血干细胞，发展成BMF。因此，只有约50%的患者对治疗雄激素有效。
3、外科治疗和放射治疗方法
对已经发展为实体肿瘤的患者来说，手术不是治疗性肿瘤的最重要选择。如果不属于晚期肿瘤，通常要选择放射线治疗。与此同时，范可尼贫血综合征可以成为多种系统的异常，其中主要是内分泌系统异常最常见。对甲状腺功能障碍、生长激素、自身葡萄糖不耐受不足的一系列问题等这种并发症，也要及时通过几种方法进行症状干预。
结语：应尽早进行诊断和治疗。这也有助于改善范可尼贫血综合征患者的治疗效果，诊断延迟和10种以上的先天畸形类型都是预后不良的危险因素。一些患者通常在确诊或治疗过程中取得的进展通常是实体的肿瘤，需要手术或化疗。因此，早期改善检查，明确诊断，选择有效的治疗方法，对今后改善范可尼贫血综合征患者也是必不可少的。
